Gentherapie voor praktisch blinde 4-jarige Nikša
Het is één van de duurste medicijnen ter wereld: Luxturna. Het is de merknaam voor voretigene neparvovec, een middel dat werkt tegen een vorm van de genetische oogziekte retinale dystrofie. Kinderen die met de ziekte geboren worden zijn vaak al slechtziend of bijna blind en worden vervolgens langzaam helemaal blind. De 6-jarige Nikša werd met de ziekte geboren en is nu de jongste patiënt ter wereld die het medicijn toegediend krijgt. Dokters van Morgen was erbij, in München.
Nikša was één maand oud toen de kinderarts zag dat Nikša niet kon focussen. Zijn ogen volgden een bewegend voorwerp niet. 'Hij trilde soms met zijn ogen, iets wat ik van andere baby's niet herkende', zegt zijn moeder. Ook maakt Nikša geen oogcontact en na een aantal maanden van onderzoeken kwamen de artsen met de diagnose: leber congenitale amaurosis (LCA). 'Hij kan bijna niks zien, hij herkent geen mensen, als iets op de grond valt kan hij het niet vinden. We moeten hem overal bij helpen', zegt zijn moeder. 'We proberen heel rustig te blijven, hem te helpen en te ondersteunen waar kan'.
LCA komt bij ongeveer 1 op 50.000 mensen voor. Het is een van de meest voorkomende oorzaken van slechtziendheid en blindheid bij kinderen. Als er nog enig zicht is, kan dit langere tijd stabiel blijven en daar komt Luxturna om de hoek kijken. Luxturna heeft namelijk alleen zin als de patiënt nog voldoende werkende cellen in het netvlies heeft. De ouders van Nikša wonen in Berlijn: 'Toen wij hoorden van deze behandeling wisten we één ding: Dat moet onze zoon krijgen'.
Nikša is de tweede patiënt die in het universitaire oogziekenhuis van München wordt behandeld. 'We zullen vooral jonge kinderen gaan behandelen', zegt arts assistent Maximilian Gerhardt. 'Als je ouder bent en je hebt nog een gezond netvlies, dan kan het ook, dan behoudt je wat je hebt. Bij jonge patiënten kan het netvlies zichzelf vernieuwen en daarbij maak je een grote verschil. Je kan het zicht dat ze nog hebben stabiliseren en het verbetert vaak ook nog'.
Wat is Luxturna?
Luxturna is een eenmalige gentherapie die in 2018 door het Europees Medicijn Agentschap werd toegelaten op de Europese markt. Het is de eerste gentherapie voor oogziekten en wordt in de vorm van een injectie in het oog wordt gespoten. Bij mensen met LCA is er een genmutatie opgetreden in het RPE65-gen. Het middel dat wordt toegediend is een virus dat normale kopieën van het RPE65-gen bevat. Het virus geeft het RPE65-gen af in de cellen van het netvlies zodat deze het ontbrekende enzym kunnen aanmaken. Dit helpt de cellen in het netvlies beter te functioneren, waardoor de ziekte vertraagd wordt.
De behandeling is nieuw en (nog) heel duur. Behandeling van beide ogen komt uit op 850.000 euro. In Nederland wordt het middel dan ook nog niet vergoed. Het Zorginstituut (de organisatie die de overheid adviseert over de inhoud van het basispakket) schreef onlangs in een advies aan (inmiddels ex-)minister Bruins dat het middel alleen tot het basispakket toegelaten moet worden als de vraagprijs fors gereduceerd wordt. 'Het is een mijlpaal voor de oogheelkunde, de eerste gentherapie voor oogziekten die op de markt is. Dat geeft gelijk ook een nadeel: de prijs. Het is praktisch onbetaalbaar als het niet vergoed wordt. Maar hopelijk gaat de ontwikkeling van gentherapieen snel, waardoor concurrentie ontstaat en de prijzen zullen dalen'. Luxturna wordt in Duitsland wel vergoed.
Direct na de injectie zit er wat lucht in het oog, maar dat is volgens Gerhardt de enige bijwerking op dit moment. Luxturna is een eenmalige injectie en in principe werkt het levenslang, maar de langste follow-up die in het onderzoek gevolgd is, is zeven jaar geleden behandeld.