Erfelijke longziekte ontdekt bij jonge kinderen
Onderzoekers hebben een nieuwe genetische afwijking ontdekt die leidt tot een longontsteking bij jongere kinderen met dodelijke afloop. Volgens het Universitair Medisch Centrum Utrecht zijn vier overleden kinderen uit een Nederlandse en Amerikaanse familie geïdentificeerd met deze chromosoomafwijking.
De symptomen van deze aandoening zijn een verhoogde gevoeligheid voor infecties en een ernstige, snel ontwikkelde luchtweginfectie bij kleine kinderen. Het gaat om het gen, dat een rol speelt bij de productie van eiwitten die onder meer DNA-reparatie verzorgen. Door de aandoening raakt het lichaam ontregeld waardoor chromosomen in het bloed beschadigen. Het gaat om een erfelijke afwijking.
Bron: ANP